Ciąża po 35. roku życia wiąże się z podwyższonym ryzykiem wad wrodzonych i chorób genetycznych u maluszka, dlatego warto wykonać badania prenatalne. W ten sposób lekarz może szybko zareagować, a rodzice przygotują się do przyjścia na świat chorego maleństwa. Jeśli wyniki badań będą prawidłowe, przyszła mama może spokojnie odliczać dni do porodu. Sprawdź, jakie badania prenatalne warto wykonać!

Diagnostyka prenatalna – co powinnaś wiedzieć?

Aby ocenić budowę ciała i rozwój płodu, warto umówić się na profilaktyczne badania. Jednym z nich jest USG genetyczne, które wykonuje się w 11.–14. tygodniu ciąży. W ten sposób specjalista oceni przezierność karkową, czyli płyn nagromadzony w okolicach karku dziecka. Wspomniany parametr pozwala określić ryzyko zespołów genetycznych, niedokrwistości, wad serca i innych nieprawidłowości. Należy podkreślić, że wzrasta ono wraz z wiekiem matki w ciąży. Ponadto ginekolog ustali, czy płód ma kość nosową. Badania wykazały, że jej brak sugeruje wystąpienie zespołu Downa lub zespołu Edwardsa, dlatego w takich sytuacjach wymagana jest pogłębiona diagnostyka.

Jak sprawdzić, czy maluszek jest zdrowy?

Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają określić ryzyko urodzenia dziecka z:

  • trisomią 13., 18. lub 21. (kolejno z zespołem: Patau, Edwardsa lub Downa),
  • aberracji chromosomów płciowych,
  • zespołów wad wrodzonych, powstających na skutek mutacji genowych.

Do wykonania badań potrzebna jest próbka krwi pobrana od przyszłej mamy, w której osoczu znajduje się materiał genetyczny maluszka. W ten sposób można często uniknąć inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w środowisko wewnątrzmaciczne. Istnieje więc niewielkie ryzyko poronienia, ale jest to aktualnie jedyna metoda diagnostyczna, która pozwala potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości.

Test PAPP-A – podstawa nieinwazyjnej diagnostyki genetycznej

Do podstawowych badań prenatalnych po 35. roku życia zaliczamy test PAPP-A. Warto go wykonać w 11.–.13. (+ 6) tygodniu ciąży, aby określić stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki ß-hCG. Aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej, lekarz posługuje się specjalnym programem komputerowym. Oprócz wyników wspomnianego badania uwzględnia też:

  • obciążony wywiad położniczy,
  • tydzień ciąży,
  • wiek matki.

Jeśli wyniki dotychczasowych badań są nieprawidłowe lub niejednoznaczne, wskazane jest poszerzenie diagnostyki. Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy: amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę. O dalszym postępowaniu zadecyduje lekarz, który podchodzi indywidualnie do każdego przypadku.

Kiedy badania prenatalne są bezpłatne?

Aby ciężarna mogła skorzystać z badań prenatalnych refundowanych przez NFZ, powinna spełnić kilka warunków:

  • ukończenie 35. roku życia,
  • wykrycie u niej lub u ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych,
  • pojawienie się we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomalnych u dziecka,
  • ryzyko przyjścia na świat dziecka z chorobą wieloczynnikową lub jednogenową (monogenową),
  • nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub USG płodu.

Wnikliwa diagnostyka prenatalna pozwala monitorować przebieg ciąży. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości lekarz podejmie decyzję, jak postępować po porodzie.