Diagnostyka prenatalna – co powinnaś wiedzieć?
Aby ocenić budowę ciała i rozwój płodu, warto umówić się na profilaktyczne badania. Jednym z nich jest USG genetyczne, które wykonuje się w 11.–14. tygodniu ciąży. W ten sposób specjalista oceni przezierność karkową, czyli płyn nagromadzony w okolicach karku dziecka. Wspomniany parametr pozwala określić ryzyko zespołów genetycznych, niedokrwistości, wad serca i innych nieprawidłowości. Należy podkreślić, że wzrasta ono wraz z wiekiem matki w ciąży. Ponadto ginekolog ustali, czy płód ma kość nosową. Badania wykazały, że jej brak sugeruje wystąpienie zespołu Downa lub zespołu Edwardsa, dlatego w takich sytuacjach wymagana jest pogłębiona diagnostyka.
Jak sprawdzić, czy maluszek jest zdrowy?
Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają określić ryzyko urodzenia dziecka z:
- trisomią 13., 18. lub 21. (kolejno z zespołem: Patau, Edwardsa lub Downa),
- aberracji chromosomów płciowych,
- zespołów wad wrodzonych, powstających na skutek mutacji genowych.
Do wykonania badań potrzebna jest próbka krwi pobrana od przyszłej mamy, w której osoczu znajduje się materiał genetyczny maluszka. W ten sposób można często uniknąć inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w środowisko wewnątrzmaciczne. Istnieje więc niewielkie ryzyko poronienia, ale jest to aktualnie jedyna metoda diagnostyczna, która pozwala potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości.
Test PAPP-A – podstawa nieinwazyjnej diagnostyki genetycznej
Do podstawowych badań prenatalnych po 35. roku życia zaliczamy test PAPP-A. Warto go wykonać w 11.–.13. (+ 6) tygodniu ciąży, aby określić stężenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki ß-hCG. Aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej, lekarz posługuje się specjalnym programem komputerowym. Oprócz wyników wspomnianego badania uwzględnia też:
- obciążony wywiad położniczy,
- tydzień ciąży,
- wiek matki.
Jeśli wyniki dotychczasowych badań są nieprawidłowe lub niejednoznaczne, wskazane jest poszerzenie diagnostyki. Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy: amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę. O dalszym postępowaniu zadecyduje lekarz, który podchodzi indywidualnie do każdego przypadku.
Kiedy badania prenatalne są bezpłatne?
Aby ciężarna mogła skorzystać z badań prenatalnych refundowanych przez NFZ, powinna spełnić kilka warunków:
- ukończenie 35. roku życia,
- wykrycie u niej lub u ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych,
- pojawienie się we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomalnych u dziecka,
- ryzyko przyjścia na świat dziecka z chorobą wieloczynnikową lub jednogenową (monogenową),
- nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub USG płodu.
Wnikliwa diagnostyka prenatalna pozwala monitorować przebieg ciąży. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości lekarz podejmie decyzję, jak postępować po porodzie.
